Amniocentéza: všetko, čo potrebujete vedieť o metóde invazívnej diagnostiky. Amniocentéza - indikácie, kontraindikácie, možné komplikácie, cena, prehľad Indikácie amniocentézy

Amniocentéza- invazívny zákrok spočívajúci v odbere plodovej vody punkčnou ihlou cez prednú brušnú stenu. Najčastejšie sa táto metóda používa na diagnostiku vrodených chorôb nenarodeného dieťaťa, ale môže sa použiť na podávanie liekov a zníženie množstva plodovej vody.

Amniocentéza je pre telo nenarodeného dieťaťa bezpečná, pri správnom vykonaní jej diagnostický prínos prevyšuje možné poškodenie. Tento postup umožňuje včas odhaliť vrodenú patológiu plodu a rozhodnúť o ukončení alebo predĺžení tehotenstva.

Indikácie pre amniocentézu

Diagnostika vrodených chorôb. Invazívna štúdia je nariadená po zistení zvýšeného rizika počas perinatálneho skríningu. Amniocentéza umožňuje odstránenie plodovej vody obsahujúcej bunky s chromozómovou sadou plodu. Po punkcii pomocou moderného vybavenia môžu lekári určiť patológiu genómu. Amniocentéza vám umožňuje identifikovať chromozomálne abnormality u nenarodeného dieťaťa - Downov syndróm (trojitý chromozóm 23), Patau (trojitý chromozóm 13), Edwards (trojitý chromozóm 18), Turner (absencia jedného z chromozómov X), Klinefelter ( zdvojnásobenie chromozómu X u chlapcov).

Kontrola hemolytického ochorenia plodu. Toto ochorenie sa pozoruje pri Rh-konflikte spojenom s aktiváciou imunitného systému nastávajúcej matky. Hemolytická choroba plodu spôsobuje rozpad červených krviniek nevyhnutných na dýchanie všetkých tkanív. Amniocentéza umožňuje spočítať množstvo materských protilátok v plodovej vode, vďaka čomu lekár určí závažnosť ochorenia.

Stanovenie kvality pľúcneho tkaniva. Analýza plodovej vody počas tehotenstva vám umožňuje vypočítať množstvo povrchovo aktívnej látky - látky potrebnej na dýchanie atmosférického vzduchu. Indikácie pre túto štúdiu sú ochorenia, ako je ťažká preeklampsia, placenta previa, chronické zlyhanie obličiek.

Kontrola sterility plodových vôd. Lekári predpisujú punkciu plodovej vody po tom, čo matka prekonala závažné ochorenie bakteriálnej alebo vírusovej etiológie - rubeola, syfilis, toxoplazmóza.

Amnioredukcia. Tento postup je zameraný na zníženie množstva plodovej vody jej prepichnutím a izoláciou od dutiny maternice. Amnioredukcia sa používa na liečbu polyhydramniónu.

Fetoterapia. Amniocentéza sa môže použiť na vstreknutie liekov do plodových obalov.

Termíny

Optimálny čas na amniocentézu na diagnostiku vrodených chorôb plodu je obdobie od 16. do. Punkcia plodovej vody na iné účely je možná až do konca obdobia tehotenstva.

Amniocentéza: kedy je to potrebné a je postup bezpečný pre plod

Presnosť amniocentézy

Citlivosť amniocentézy sa môže znížiť pri mozaikovom type chromozomálnej anomálie – keď majú niektoré bunky plodu normálnu genómovú sadu. Tento variant patológie je však zriedkavý, vyskytuje sa u 0,1-1% všetkých vrodených ochorení.

Špecifickosť diagnostického postupu pri hodnotení zrenia povrchovo aktívnej látky a stupňa hemolytickej choroby sa tiež blíži 100 %. Pri nízkych koncentráciách infekčných agens v plodovej vode môže amniocentéza poskytnúť falošne negatívny výsledok.

Kontraindikácie

#1. Hrozba spontánneho potratu. Vykonávanie amniocentézy počas zvýšeného tonusu maternice zvyšuje pravdepodobnosť nepriaznivého výsledku tehotenstva.

#2. Patológia štruktúry maternice. Vrodené anomálie, nádorové formácie orgánu môžu spôsobiť ťažkosti počas postupu. V najhoršom prípade amniocentéza vyvoláva poškodenie steny maternice.

#3. Akútne zápalové ochorenia. Ak je v tele nastávajúcej mamičky ohnisko infekcie, pri amniocentéze hrozí infekcia plodu.

Riziká amniocentézy

Po amniocentéze je niekoľko dní ohrozených 1 – 2 % budúcich mamičiek. Táto komplikácia je normálnou reakciou ženského tela, nepredstavuje hrozbu pre život plodu. Telo ženy rýchlo doplní nedostatok stratenej plodovej vody.

Ak bola amniocentéza vykonaná viac ako 3-krát, existuje možnosť odlúčenia amniových membrán. Preto by lekári mali kontrolovať frekvenciu invazívnych výskumných metód, nepredpisovať ich bez silných indikácií.

Nedodržanie techniky vykonávania amniocentézy môže viesť k intrauterinnej infekcii plodu. Prítomnosť jednorazových a sterilných nástrojov zabraňuje tejto komplikácii.

Za prítomnosti Rh konfliktu existuje možnosť zhoršenia priebehu ochorenia na pozadí amniocentézy. Aby sa predišlo komplikáciám, lekári podávajú budúcim matkám špeciálne lieky, ktoré ničia protilátky.

Nesprávne vykonanie postupu môže prispieť k predčasnému prasknutiu plodovej vody a stimulácii pôrodu. Táto komplikácia je však zriedkavá, vzniká až po hrubom porušení techniky amniocentézy.

Príprava

Niekoľko dní pred punkciou plodovej vody je nastávajúca matka poslaná darovať krv a moč na všeobecné testy. Tieto štúdie pomáhajú určiť prítomnosť ohniska infekcie v tele. Na rovnaké účely by mala tehotná žena odobrať náter na flóru z vagíny.

Deň pred zákrokom sa tehotnej žene ukáže ultrazvukové vyšetrenie. Je zameraná na objasnenie gestačného veku, ako aj na určenie polohy placenty, množstva plodovej vody, anatomických znakov stavby a polohy maternice.

Príprava na analýzu zahŕňa užívanie liekov z protidoštičkovej skupiny počas 5 dní pred navrhovanou štúdiou plodovej vody. Sú navrhnuté tak, aby zabránili možnej tvorbe trombu v mieste vpichu.

Ak sa amniocentéza vykonáva vo viac ako 20. týždni tehotenstva, nastávajúca matka by mala tesne pred zákrokom vyprázdniť močový mechúr. Ak je punkcia plodovej vody naplánovaná na skorší čas, žena potrebuje vypiť liter vody hodinu pred štúdiom.

Na konzultácii lekár informuje budúcu matku o pravidlách vykonávania amniocentézy, potrebe jej vymenovania, ako aj o možných rizikách a komplikáciách. Potom žena musí podpísať súhlas s odberom plodovej vody. Ak je to žiaduce, tehotná žena môže postup odmietnuť.

Holding

Punkcia sa vykonáva pomocou injekčnej striekačky vybavenej ihlou. Pred punkciou sa brucho matky ošetrí antiseptikom. Prvých 5-10 mililitrov plodovej vody odtečie, pretože obsahujú bunky matky a nie sú vhodné na výskum.

Na vyšetrenie lekár odoberie asi 25 mililitrov plodovej vody., potom vytiahne ihlu z prednej brušnej steny. Potom sa koža matkinho brucha znovu ošetrí antiseptikom. Tehotná žena by mala zostať v polohe na chrbte 5 minút.

výsledky

Po získaní dostatočného počtu fetálnych buniek laboratórni asistenti vykonávajú genetický výskum. Zahŕňa počítanie počtu chromozómov, ako aj určenie markerov niektorých dedičných ochorení – cystická fibróza, kosáčikovitý defekt červených krviniek atď.

Laboratórne asistentky tiež skúmajú plodovú vodu na prítomnosť patogénov infekčných chorôb. Podľa indikácií špecialisti určujú množstvo povrchovo aktívnej látky a materských protilátok proti fetálnym erytrocytom.

Štúdium plodovej vody trvá určitý čas, dosiahnutie výsledkov zvyčajne trvá približne 7 pracovných dní. Záver o postupe obsahuje informácie o pohlaví plodu, jeho genotype, počte chromozómov. Označuje tiež zistené patogény, titer materských protilátok a stupeň zrelosti pľúc plodu.

Po obdržaní výsledkov môže budúca mamička s takmer stopercentnou pravdepodobnosťou vedieť, či má dieťa vrodenú chromozomálnu abnormalitu. Ak záver naznačuje patológiu fetálneho genómu, žena sa musí rozhodnúť, či bude pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť.

Ak sa v plodovej vode zistia materské protilátky alebo infekčné agens, s lekárom sa prediskutuje ďalšia taktika liečby. Špecialista predpisuje priebeh terapie zameranej na prevenciu komplikácií tehotenstva.

Množstvo surfaktantu v plodovej vode má rozhodujúci význam pri ďalšom rozhodovaní v prítomnosti ochorení, ktoré sú kontraindikáciou pre predĺženie gestácie.

Zotavenie po procedúre

Alternatívy

Kordocentéza je štúdia, ktorá zahŕňa odber krvi z pupočnej šnúry plodu pomocou punkčnej ihly cez prednú brušnú stenu. Tento postup sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou najskôr v 18. týždni tehotenstva. Optimálny čas na kordocentézu je polovica druhého trimestra. Štúdia pomáha identifikovať vrodené patológie plodu, ako aj množstvo hemoglobínu, krvných doštičiek, bilirubínu a ďalších látok v krvi nenarodeného dieťaťa.

Dieťa, ktoré sa vyvíja v matkinom lone 9 mesiacov, je vo fetálnom mechúre, ktorý je naplnený plodovou vodou. Skladá sa zo živín, ktoré zasýtia dieťa, a jeho odpadových produktov. V niektorých prípadoch, keď ultrazvuk a iné testy nedokážu odhaliť zjavnú patológiu, ktorá môže ohroziť život a zdravie malého organizmu, je predpísaná amniocentéza - jeden z najťažších prenatálnych postupov. Existuje o ňom veľa rôznych mýtov, ktoré strašia mnohé tehotné ženy. Aby ste ich rozptýlili, musíte jasne pochopiť, čo to je a aké je to nebezpečné.

Amniocentéza predpísaná v rôznych štádiách tehotenstva je invazívny (t. j. prenikajúci cez prirodzené bariéry tela: koža, sliznice). Pozostáva z prepichnutia (prepichnutia) amniotickej membrány s cieľom:

• získať plodovú vodu na laboratórne vyšetrenie;
• vykonať amnioredukciu – odčerpanie plodovej vody, ak je jej priveľa (tzv.);
• zaviesť lieky na umelé prerušenie tehotenstva v II trimestri;
• nalejte potrebné lieky do amniotickej dutiny.

Tento postup je dosť špecifický, a preto je načasovanie veľmi dôležité. Najlepšou možnosťou je dodržať interval od 16. do 20. týždňa tehotenstva. V závislosti od tohto parametra existuje niekoľko typov amniocentézy.

Klasifikácia

V závislosti od načasovania amniocentézy a použitých nástrojov sa rozlišujú nasledujúce typy postupov na penetráciu amniotickej membrány.

Podľa načasovania:

• skoré: vykonáva sa v prvom trimestri tehotenstva (od 8. vrátane do 14. týždňa);
• oneskorený: vymenovaný po 15. týždni.

Podľa techniky vykonávania:

• použitie punkčného adaptéra, ktorý umožňuje presnejšiu punkciu bez dotyku blízkych tkanív;
• metóda „voľnej ruky“, keď ihlu nasmeruje sám lekár.

Ak bola žene predpísaná amniocentéza, je lepšie, aby sa s týmto postupom vopred oboznámila, zistila, čo to je a na aký účel sa vykonáva. Toto nie je obyčajná laboratórna štúdia alebo nejaký druh rutinnej analýzy. Ak lekár pošle tehotnú ženu na punkciu plodovej vody, potom existujú určité obavy, s ktorými musí nastávajúcu mamičku rozhodne oboznámiť.

Indikácie

Pre tento postup existujú určité lekárske indikácie. Rozhodnutie sa robí, ak ultrazvuk alebo testy dávajú nejasné, nejasné výsledky a lekári sa obávajú, že môžu nastať nejaké problémy s plodom, ktoré ohrozujú jeho zdravie alebo život. Takže, čo odhaľuje amniocentéza, spojené s dedičnosťou aj vonkajšími faktormi:

• v prvom trimestri sa na génovej úrovni diagnostikujú dedičné a vrodené ochorenia (prečítajte si viac o);
• v trimestri II a III sa zisťuje závažnosť hemolytickej choroby, stupeň zrelosti pľúcnych povrchovo aktívnych látok a prítomnosť intrauterinných infekcií.

Amniocentéza počas tehotenstva je však predpísaná nielen na určenie niektorých závažných ochorení. Existujú ďalšie indikácie na jeho implementáciu:

• polyhydramnios (vykonáva sa amnioredukcia);
• umelé prerušenie tehotenstva v druhom trimestri pomocou liekov;
• ak je potrebná punkcia plodovej vody na prípravu séra z embryonálnych tkanív plodu, čo je od 16. do 21. týždňa: s ich pomocou sa lieči mnohé choroby (tzv. fetoterapia);
• fetochirurgia.

Ak existujú takéto indikácie, je predpísaný postup amniocentézy, ktorý vo väčšine prípadov poskytuje takmer 100% výsledky. Preto sa používa ako najnovší, no spoľahlivý zdroj informácií o stave bábätka v brušku. Ale lekár robí takéto rozhodnutie iba pod jednou podmienkou: ak neexistujú žiadne kontraindikácie.

Wow! Amniocentéza dokáže odhaliť až 200 génových mutácií a chorôb plodu. Medzi nimi sú najčastejšie Downov, Patauov, Edwardsov, Turnerov a Klinefelterov syndróm.

Kontraindikácie

Napriek zložitosti postupu a nebezpečným následkom, ktoré môže mať, nie je na jeho implementáciu príliš veľa kontraindikácií. Analýzu plodovej vody punkciou nemôžete predpísať v nasledujúcich prípadoch:

• priebeh akútnych procesov: ženy sa vôbec neznepokojujú, či je možné urobiť amniocentézu na prechladnutie, pretože je lepšie počkať na úplné zotavenie z akýchkoľvek sezónnych vredov;
• predčasné oddelenie miesta dieťaťa;
• exacerbácia lokalizovaného chronického zápalu;
• urogenitálne infekcie;
• anomálie a patológie maternice;
• riziko potratu;
• veľké novotvary podobné nádorom vo svalových vrstvách maternice;
• problémy so zrážaním krvi;
• abnormálne umiestnenie placenty (napríklad na prednej stene maternice).

K tomu všetkému má žena právo odmietnuť amniocentézu, ak sa bojí komplikácií. Ale v tomto prípade jej musí lekár podrobne vysvetliť dôsledky takéhoto rozhodnutia. Vtedy sa ponúka alternatíva k amniocentéze - biopsia choria resp. Každý z nich má svoje výhody a nevýhody. Pri absencii kontraindikácií a so súhlasom tehotnej ženy je predpísaný dátum amniocentézy.

Technika vykonávania

Pri predpisovaní takejto štúdie je lepšie, aby žena vopred vedela, ako sa vykonáva amniocentéza, aby sa na ňu úplne pripravila a počas samotného postupu sa zbytočne netrápila. Tieto informácie si môžete podrobne naštudovať na internete (dokonca si pozrieť video), prípadne si nechať poradiť od svojho lekára.

Príprava

Predbežná príprava na amniocentézu je nasledovná.

1. Žena absolvuje všetky potrebné testy a podstúpi ultrazvukové vyšetrenie na identifikáciu infekcií, viacnásobného tehotenstva, stavu dieťaťa v maternici, množstva plodovej vody a objasnenia gestačného veku.
2. Týždeň pred zákrokom musíte prestať užívať kyselinu acetylsalicylovú a všetky lieky, ktoré ju obsahujú.
3. Deň pred amniocentézou nie je dovolené užívať antikoagulanciá (nízkomolekulárne heparíny).
4. Rodičia podpisujú súhlas s postupom.

Ak lekárovi prípravné štádium vyhovovalo, priamo vykoná samotný rozbor plodovej vody a urobí punkciu.

Analýza

1. Amniocentéza sa robí v špeciálnej miestnosti, kde sa musia dodržiavať všetky hygienické normy.
2. Tehotná žena je položená na gauči.
3. Analýza sa vykonáva pod dohľadom ultrazvuku, takže žalúdok ženy je najskôr namazaný sterilným gélom.
4. Potom, vedený ultrazvukovými údajmi, lekár vpichne ihlu do brucha a odčerpá plodovú vodu (asi 20 ml).
5. Po zhromaždení údajov sa skontroluje srdcový tep plodu, aby sa zabezpečilo, že je normálny.

Rehabilitácia

Rehabilitácia po amniocentéze nie je potrebná, odporúča sa však 24-hodinový pokoj na lôžku. Ak žena stále pracuje, je jej vystavená nemocenská v trvaní 7 dní. Akákoľvek fyzická aktivita je vylúčená. Pre tie tehotné ženy, ktoré majú negatívny Rh faktor, sa anti-Rhesus imunoglobulín injikuje počas 3 dní. Môžu byť predpísané analgetiká a protizápalové lieky.

Cítiť

Jedna z najzaujímavejších otázok pre každého, kto čaká na túto analýzu – či je bolestivé robiť amniocentézu – nemá jednoznačnú odpoveď. Recenzie o tomto postupe sú pre každého iné. Niekto necíti nič, niekto - mierne brnenie alebo ťažkosť v bruchu. Aj keď sú takí, ktorí na otázku, či to bolí alebo nie, odpovedia, že v čase prepichnutia - áno. Nepohodlie a nepohodlie sú vždy prítomné, ale nič viac. V tomto prípade lekári neodporúčajú anestéziu, pretože budete musieť vydržať dve injekcie namiesto jednej.

Vo väčšine prípadov sa analýza vykonáva bez porúch a nepredvídaných okolností. Amniocentéza na moderných klinikách je, ako sa hovorí, na dopravníku. Každý rok sa zvyšuje počet žien, ktoré sú posielané na štúdium plodovej vody, aby sa odstránili pochybnosti o génových ochoreniach u dieťaťa.

Dešifrovanie

Dostať plodovú vodu von je len polovica úspechu. Lekári sa ešte predbiehajú – dešifrujú amniocentézu, ktorá buď vyvráti podozrivú diagnózu, alebo ju potvrdí.

Podľa štatistík je spoľahlivosť výsledkov tejto štúdie asi 99,5%. Preto je tak cenený medzi lekármi, ktorí ho predpisujú vo väčšine pochybných prípadov, aby sa predišlo chybám.

Tí najzvedavejší potrebujú vedieť, ako vyzerá výsledok amniocentézy, aby sa čo najviac upokojili. Zvyčajne rodičia dostanú do rúk dokument A4, na ktorom sú zobrazené chromozómy plodu a diagnóza je uvedená nižšie.

Keďže analýza sa vykonáva hlavne na identifikáciu génových abnormalít, norma - buď 46XY (chlapec) alebo 46XX (dievča) - je dobrým výsledkom, čo naznačuje zdravé dieťa. Ak sa napríklad potvrdí diagnóza Downovho syndrómu, číslo bude 47, pretože toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou 47 chromozómov u dieťaťa.

Zaujímavosti. Dešifrovanie amniocentézy je rozsiahly a dlhý postup (až 2 týždne), pretože sa vykonávajú tieto testy: karyotyp plodu (cytogenetická štúdia), chromozomálne mikročipy (uvedené vo výsledkoch ako XMA), biochemické, imunologické, hormonálne.

Komplikácie

Invazívne zákroky sú vždy nepredvídateľné a môžu ovplyvniť maternicu, v ktorej sa táto punkcia vykonáva, rôznymi spôsobmi. Preto sa následky amniocentézy, hoci sú zriedkavé, stále vyskytujú. Medzi najbežnejšie a nežiaduce patria:

• plodovej vody skôr ako zvyčajne, a to hrozí v skorých štádiách - potrat, v neskorších štádiách - predčasný pôrod, no zároveň treba dodržať absolútny kľud, ak dôjde len k miernemu úniku vody po amniocentéze, čo je celkom možné do jedného dňa po analýze a potom sa zastaví;
• oddelenie fetálnej membrány;
• infekcia sa najčastejšie vyskytuje pri amniocentéze v druhom trimestri: počas tohto obdobia je antibakteriálna aktivita plodovej vody minimálna;
• možné krátkodobé vypúšťanie v malých množstvách počas 1-2 dní po analýze;
• u plodu sa môže vyvinúť aloimunitná cytopénia (nedostatok určitých krviniek).

Napriek tomu, že takéto komplikácie v lekárskej praxi stále existujú, treba pochopiť, že ide len o ojedinelé prípady, diktované napríklad nedodržaním kontraindikácií. Takže pred analýzou musia rodičia spolu s lekárom zvážiť klady a zápory: koľko potrebujú túto punkciu?

Nepríjemné následky. Do 2-3 dní po amniocentéze môže žena pociťovať vracanie, nevoľnosť, bolesti v podbrušku a hnisavý výtok v mieste vpichu. To všetko nie je normou a vyžaduje si okamžitú lekársku pomoc.

Klady a zápory

Mnohé ženy po vypočutí o negatívnych dôsledkoch, ktoré tento zákrok môže mať, rozmýšľa, či amniocentézu urobiť alebo nie, nastanú po nej komplikácie, za ktoré potom budú musieť doplácať celý život?

Tu sa musíte porozprávať so svojím lekárom. Aké veľké je riziko chorého bábätka a akú diagnózu má mať? Ak je to Downov syndróm, myslite na ťažký život tohto dieťaťa v budúcnosti. Zároveň sú komplikácie po zákroku diagnostikované oveľa menej často a nie sú také nebezpečné, ako sa hovorí. Navyše na otázku, či nejde o chybnú amniocentézu, vám lekári odpovedia jednoznačne: nie. Málokto, v praxi ktorého sa výsledok ukázal ako nespoľahlivý.

Tento postup sa vrelo odporúča všetkým ženám, ktorým boli diagnostikované akékoľvek odchýlky vo vývoji plodu v rôznych štádiách tehotenstva, najmä na úrovni génov. Navyše výsledky amniocentézy majú také vysoké percento spoľahlivosti s minimálnymi rizikami a komplikáciami.

Následky sú extrémne zriedkavé (iba 2-3% prípadov), ale je lepšie, aby sa rodičia dozvedeli o takých závažných ochoreniach, ako je Downov syndróm, vopred, aby sa na to psychicky pripravili a urobili jediné správne rozhodnutie.

Od 27. decembra 2017 je v Genomed Medical Genetic Center (Rostov na Done) možné vykonávať amniocentézu – vyšetrenie plodovej vody odobranej tenkou ihlou mikroskopickým vpichom do brucha nastávajúcej mamičky. Tento zákrok je jednoduchý chirurgický zákrok, ktorý umožňuje lekárom získať veľmi dôležité informácie o stave dieťaťa. Analýza DNA buniek plodu pomáha potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť genetických chorôb u dieťaťa.

Zvyčajne sa amniocentéza vykonáva na diagnostické účely, keď je ošetrujúci lekár upozornený výsledkami ultrazvukového alebo skríningového testu. Predpisuje sa aj tým ženám, ktoré majú akútny polyhydramnión, existujú zdravotné indikácie na ukončenie tehotenstva alebo je potrebná chirurgická liečba plodu.

Keďže tento zákrok so sebou nesie hrozbu potratu, môže ho vykonať iba super profesionálny lekár! Preto si na amniocentézu MHC „Genomed“ pozvalo doktora ultrazvukovej diagnostiky, Ph.D. Kokh L.V. jeden z najlepších profesionálov v tomto odvetví. Recepcia Lilia Vladimirovna vedie každú stredu. Vyžaduje sa predbežná registrácia.

Životopis Kokh L.V.:

V roku 1998 ukončila štúdium všeobecného lekárstva na Rostovskej štátnej lekárskej univerzite.

V rokoch 1998 až 2000 absolvovala rezidenčný pobyt na Rostovskom výskumnom ústave pôrodníctva a pediatrie.

V roku 2008 na základe Rostovského štátu. Lekárska univerzita obhájila dizertačnú prácu na tému „Hodnotenie adaptačno-kompenzačných schopností plodu pri voľbe času a spôsobu pôrodu u tehotných žien s diabetom“.

Kokh L.V. neustále sa zlepšuje a má dokumenty potvrdzujúce pokročilé školenia:

Osvedčenie o zdokonaľovaní - Školiace a výskumné centrum "CoMeT" na báze Vedeckého centra kardiovaskulárnej chirurgie pomenovaného po. A.N. Bakulev RAMS na tému "Vnútromaternicová diagnostika patológie kardiovaskulárneho systému."

Osvedčenie o pokročilom školení - Inštitút pre pokročilé štúdie Federálnej lekárskej a biologickej agentúry na tému "Aktuálne otázky komplexnej prenatálnej diagnostiky" Fetálna echokardiografia. Dopplerografia v pôrodníctve“ (2006).

Diplom odbornej rekvalifikácie - Kuban State Medical University v rámci programu "Ultrazvuková diagnostika" (2007).

Jednou z metód prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky plodu je amniocentéza. Tento postup spočíva v odbere plodovej vody s ďalším hormonálnym, biochemickým, cytologickým (štúdium chromozomálneho zloženia buniek plodu) a imunologickým rozborom.

Indikácie pre amniocentézu

Keďže amniocentéza sa týka invazívnych postupov, jej vykonávanie je predpísané prísne podľa indikácií:

• detekcia vrodených a dedičných ochorení (štúdium karyotypu získaných buniek, stanovenie počtu chromozómov a ich štruktúry);
• nepriaznivé výsledky skríningovej štúdie (odchýlky na ultrazvuku, v biochemickom krvnom teste - „trojitý“ alebo „dvojitý“ test);
• potreba zavedenia liekov do močového mechúra plodu na predčasné ukončenie tehotenstva;
• vek ženy (vo veku 35 rokov alebo starší sa zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami);
• amnioredukcia (odstránenie prebytočnej plodovej vody s polyhydramniónom);
• sledovanie stavu plodu (určenie stupňa zrelosti pľúc, tvorba surfaktantu (látka, ktorá zabraňuje kolapsu pľúc pri nádychu), závažnosť hemolytického ochorenia plodu);
• stanovenie vnútromaternicových infekcií;
• fetoterapia (intra-amniotické podávanie liekov na liečbu plodu);
• fetochirurgia (liečba plodu operatívnym spôsobom);
• narodenie dieťaťa s dedičnou patológiou v histórii;
• zaťažená rodinná anamnéza (manželia majú príbuzných s dedičnými chorobami alebo chromozomálnymi abnormalitami).

Kontraindikácie

Postup je kontraindikovaný v nasledujúcich situáciách:

• ohrozujúce odtrhnutie placenty;
• možnosť potratu (hrozba);
• malformácie maternice;
• nádory svalovej vrstvy maternice;
• horúčkovitý stav ženy;
• zápalové ochorenia v akútnej forme alebo počas exacerbácie.

Príprava na amniocentézu

Pred zákrokom je žene pridelené rutinné laboratórne vyšetrenie (KLA, OAM, vaginálny náter). Okrem toho sa v predvečer zákroku vykonáva povinný ultrazvuk s cieľom identifikovať lokalizáciu placenty, počet plodov pri viacpočetných tehotenstvách, objasniť gestačný vek a množstvo plodovej vody a identifikovať rôzne anatomické znaky, ktoré môžu ovplyvniť vedenie amniocentézy. Pred manipuláciou by ste tiež nemali 5 dní užívať protidoštičkové látky a antikoagulanciá - lieky, ktoré zriedia krv a znižujú jej zrážanlivosť (aspirín, zvonkohra, heparín).

Ak sa plodová voda odoberie pred 20. týždňom, potom by žena mala prísť na zákrok s plným močovým mechúrom. Po 20 týždňoch a viac sa amniocentéza vykonáva s prázdnym močovým mechúrom.

Pred manipuláciou je žena informovaná o zákroku, možných rizikách a je požiadaná o podpísanie súhlasu s odberom plodovej vody.

Technika

Procedúra sa začína ultrazvukom, počas ktorého sa určí vrecko plodovej vody bez pupočníkových slučiek a okrajov placenty. Všetky manipulácie sa tiež vykonávajú pod kontrolou ultrazvuku. Amniocentéza sa často vykonáva bez anestézie, ale je možná aj lokálna anestézia 0,5% roztokom novokaínu. Vybraná oblasť kože prednej steny brucha sa ošetrí alkoholovým roztokom antiseptika, po ktorom lekár prepichne kožu, vrstvu podkožného tuku a stenu maternice pomocou punkčnej ihly, ktorá je pripevnená do striekačky, a následne odsaje plodovú vodu.

Prvých 0,5 ml plodovej vody je na výskum nevhodných, keďže môžu obsahovať ženské bunky, preto sa vylievajú. Ďalší príjem tekutiny je 15-20 ml, po ktorom sa ihla odstráni a miesto vpichu sa znova ošetrí antiseptikom. Na hodinu sa žene ponúkne odpočinok. Celá procedúra trvá 2-3 minúty.

Výsledky amniocentézy a ďalšia taktika

Presnosť štúdie plodovej vody a diagnostika vrodených a dedičných ochorení dosahuje 99%. Po získaní plodovej vody je táto dodaná do laboratória a sú z nej izolované bunky plodu. Tieto bunky sú vysadené na živných médiách, aby sa zvýšil ich počet. Cytogenetická analýza normálnych vôd ukazuje obsah 23 párov normálnych, bez štrukturálnych abnormalít chromozómov.

• Podľa množstva a kvality chromozómov je možné určiť prítomnosť takých chromozomálnych ochorení, ako je Downov syndróm, Edwards, Patau.
• Identifikujte/potvrďte malformácie neurálnej trubice: anencefáliu a spinálnu herniu.
• Cytogenetický rozbor plodovej vody odhaľuje dedičné ochorenia (cystická fibróza, kosáčikovitá anémia), ktoré sa bežne nevyskytujú.
• Štúdia tekutiny tiež odhaľuje vnútromaternicovú infekciu (herpes, rubeola).
• Umožňuje určiť skupinu a Rh faktor plodu a pohlavie, čo je dôležité pre predpovedanie niektorých dedičných ochorení spojených s chromozómom Y s chromozómom X (napríklad hemofília).
• Určiť závažnosť hemolytického ochorenia plodu a rozhodnúť o ďalšej taktike manažmentu tehotenstva.

Okrem toho je v niektorých prípadoch (napríklad ťažká preeklampsia, ktorá sa nedá liečiť) potrebné určiť stupeň dozrievania pľúc nenarodeného dieťaťa a rozhodnúť o predčasnom pôrode. Stupeň dozrievania pľúc sa hodnotí na základe pomeru lecitínu a sfingomyelínu (biochemická analýza vody):

• L / C je 2/1 - plná zrelosť pľúc;
• L / C je 1,5 - 1,9 / 1 - v polovici prípadov je možný rozvoj syndrómu respiračnej tiesne;
• L / C je 1,5 / 1 - v 73% nie je vylúčený vývoj syndrómu respiračnej tiesne.

Ak sa zistia abnormality, o otázke ďalšej taktiky vedenia tehotenstva rozhodujú lekári konzíliom.

V prípade zistenia hrubých, so životom nezlučiteľných chýb plodu alebo chromozomálnych a dedičných ochorení je žene ponúknuté prerušenie tehotenstva. Ak odmietne prerušiť, zaradí sa do rizikovej skupiny a vyberie sa špecializovaná pôrodnica na pôrod rodiacich žien s podobnou patológiou.

Pri hemolytickom ochorení plodu alebo pri detekcii vnútromaternicovej infekcie je predpísaná vhodná liečba a určuje sa optimálne načasovanie pôrodu.

V niektorých prípadoch, keď sa zistia anomálie vo vývoji plodu, ktoré neohrozujú jeho život, sa vyberie taktika liečby plodu s možným vedením fetoterapie alebo fetochirurgie.

Počas tehotenstva môže z rôznych dôvodov dôjsť k porušeniu stavu plodu. Dieťa je obklopené plodovou vodou - plodovou vodou, ktorá obsahuje aj živé bunky jeho kože, odlupované, ale v procese rastu, a ďalšie látky. Ich štúdium pomáha zistiť cenné informácie o zdravotnom stave plodu a táto diagnostická metóda sa nazýva amniocentéza.

Čo je to amniocentéza?

Amniocentéza je metóda na vyšetrenie plodovej vody. Ide o prepichnutie brušnej steny maternice. V procese jeho implementácie sa odoberie malé množstvo plodovej vody a vykoná sa množstvo štúdií: hormonálne (množstvo, zloženie hormónov), imunologické (identifikácia porušení jednotlivých väzieb imunity), biochemické (zloženie plodovej vody). tekutina). Súhrnná analýza týchto štúdií tekutín pomáha určiť všeobecný stav plodu a určiť riziko genetických abnormalít.

Aké patológie možno zistiť amniocentézou

Existuje niekoľko stoviek druhov genetických defektov, ktoré možno odhaliť amniocentézou, vrátane chromozomálnych ochorení (Edwardsov, Patauov a Downov syndróm), defektov neurálnej trubice (kýla chrbtice atď.).

Vrodené chyby ako rázštep podnebia a rázštepu pery však amniocentéza nepreukáže.

Indikácie pre štúdiu

Rozhodnutie použiť metódu amniocentézy môže urobiť iba tehotná žena, pretože tento postup je spojený s určitými rizikami. A názory na vhodnosť tejto štúdie sa líšia. V prvom rade sa musíte pripraviť na to, že ak sa zistí anomália, možno budete musieť prerušiť tehotenstvo. Včasné odhalenie defektu u dieťaťa však poskytne čas na zistenie, aká pomoc môže byť potrebná.

A keďže amniocentéza predstavuje určitú hrozbu pre zdravie matky a jej dieťaťa, tento test je ponúkaný iba ženám, ktoré majú významné predpoklady na rozvoj genetických ochorení plodu, a to aj v prípadoch, keď:

• Ultrazvuk odhalil vážny problém, napríklad poruchu srdca, čo môže naznačovať chromozomálnu abnormalitu;
• Podľa výsledkov skríningových testov existuje riziko, že dieťa bude mať chromozomálne abnormality;
• Jeden alebo viacerí príbuzní ženy a/alebo otca dieťaťa majú nejaké genetické abnormality;
• Tehotná žena má viac ako 35 rokov, keďže od tohto veku sa zvyšuje riziko chorého dieťaťa - 1 prípad z 300 (pre porovnanie, vo veku matky 20 rokov je tento pomer 1 ku 2000).
• Žena už mala za sebou tehotenstvo s genetickými abnormalitami plodu.

Amniocentéza – načasovanie a spôsob

Metóda amniocentézy sa používa v 16. až 18. týždni tehotenstva (t. j. 14. týždeň po prvom dni prvej menštruácie, ktorá nenastala). Ak má však lekár dôvodné podozrenie, že plod má srdcovú vadu alebo závažné genetické ochorenie, potom je amniocentéza povolená až na 14 týždňov.

Taktiež v niektorých individuálnych prípadoch sa amniocentéza vykonáva aj v neskorších termínoch za účelom umelého ukončenia tehotenstva, ak sú na to zdravotné indikácie. V tomto prípade sa do močového mechúra vstrekuje koncentrovaný roztok soli alebo iného liečiva.

Tento diagnostický test vykonáva pôrodník-gynekológ na operačnej sále. Pred zákrokom musí tehotná žena urobiť ultrazvuk na určenie polohy placenty, aby sa predišlo poškodeniu počas punkcie.

Samotná punkcia sa vykonáva cez prednú brušnú stenu maternice po ošetrení malej oblasti kože brucha päťpercentným alkoholovým roztokom jódu. Miesto vpichu sa anestetizuje lokálnou anestézou, aby sa znížilo nepohodlie. Lekár pod kontrolou ultrazvuku zavedie do plodovej dutiny tenkú dlhú dutú ihlu a odoberie 15-20 ml tekutiny, ktorá sa odošle na laboratórny rozbor. V laboratóriu sa spočítajú všetky chromozómy a určí sa ich štruktúra, no zákrok trvá dva až tri týždne. Faktom je, že na diagnostické účely je potrebný určitý počet detských buniek, ktoré sa pestujú v špeciálnych podmienkach, a preto žena nedostáva výsledky okamžite.

Bezprostredne po amniocentéze môžu pacientky pociťovať bolesti brucha.

Niektorí ľudia majú po amniocentéze menšie špinenie. Preto lekár spravidla odporúča pokoj na lôžku počas dňa.

Taktiež po amniocentéze bude lekár ešte nejaký čas kontrolovať tep bábätka a ženu pozorovať, aby predišiel prípadným kontrakciám maternice.

Kontraindikácie pre amniocentézu

• prítomnosť benígneho nádoru v maternici;
• malformácie maternice;
• umiestnenie placenty na prednej stene maternice;
• hrozba ukončenia tehotenstva;
• infekčné procesy alebo horúčkovité stavy.

Dôsledky amniocentézy

Vykonanie tejto štúdie je spojené s určitými rizikami. Možné vedľajšie účinky amniocentézy zahŕňajú:

• Vývoj infekcie alebo iných komplikácií (u jednej z 200 žien);
• Krvácanie u ženy alebo plodu;
• Pocit kontrakcií niekoľko hodín po zákroku je najčastejším dôsledkom amniocentézy;
• Potrat zdravého dieťaťa (1 prípad z 500);
• Spontánny potrat. Rh-negatívnej matke sa pred zákrokom podá injekcia Rho-gama globulínu na ochranu dieťaťa pred jej protilátkami. V 2 prípadoch zo 100 je to práve táto injekcia, ktorá vyvoláva potrat;
• Poranenie plodu (pravdepodobnosť takéhoto následku amniocentézy je takmer nulová, ale napriek tomu je možné, ak sa lekár dotkne vitálnej oblasti dieťaťa ihlou);
• Poškodenie močového mechúra plodu, ktoré vedie ku krvácaniu a odtoku plodovej vody (pacient si bude musieť ľahnúť kvôli konzervácii, liečba môže trvať až niekoľko mesiacov);
• predčasný pôrod.

Vzhľadom na všetky vyššie uvedené skutočnosti musí každá žena pred súhlasom s testom vziať do úvahy možné následky amniocentézy a zvážiť pre a proti. Okrem toho výsledok testu stále nemôže zaručiť narodenie absolútne zdravého dieťaťa, vylučuje iba niektoré patológie. Jeho presnosť je približne 99,4 %. Preto by sa každá tehotná žena mala poradiť s genetikom a až potom sa definitívne rozhodnúť.